无创DNA检测（NIPT）与唐氏筛查：如何为孕期做出选择？

导语：预防唐氏综合征等染色体疾病，是产前筛查的核心目标。面对传统的唐氏筛查（唐筛）和新兴的 DNA检测（NIPT），许多准妈妈感到困惑：它们有何不同？我该如何选择？本文将以客观的视角，对比分析这两种技术的原理、优缺点与适用人群，助您做出知情决策。

一、认识两种筛查技术

唐氏筛查（唐筛）：

原理：通过抽取孕妇血液，检测血清中的某些生化指标（如HCG、AFP等），结合孕妇的年龄、体重、孕周等，计算出胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险值。

特点：是一项经济、普及的筛查技术。

DNA检测（NIPT）：

原理：利用高通量基因测序技术，对母体外周血中存在的游离胎儿DNA进行测序分析，从而检测胎儿是否患有唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）这三大染色体非整倍体疾病。

特点：是一项高精度的筛查技术。

二、核心指标对比

特征唐氏筛查（唐筛） DNA检测（NIPT）

检测孕周早孕期（9-13周）或中孕期（15-20周）孕12周以后

检测目标 T21、T18、T13（及OSB风险）主要针对T21、T18、T13（可扩展其他染色体）

性检出率约70%（中筛），存在一定的假阳性率（约5%）对T21的检出率>99%，假阳性率极低（<0.1%）

优点经济、普及，可筛查开放性神经管缺陷（OSB）率高，假阳性率低，，安全

局限率相对较低，假阳性率高，会增加孕妇焦虑费用较高，是筛查而非诊断，无法检测结构畸形（如OSB）

结果处理高风险需进行产前诊断（羊穿）确认高风险仍需进行产前诊断（羊穿）确认

三、如何根据自身情况选择？

1. 适合优先选择唐筛的人群：

年龄<35岁。

无不良孕产史（如染色体异常胎儿生育史）。

无家族遗传病史。

双胎妊娠（早期）。

对检测费用较为敏感。

2. 适合直接选择NIPT的人群（推荐人群）：

年龄≥35岁的高龄孕妇。

血清学筛查（唐筛）提示为高风险或临界风险。

有异常胎儿分娩史，但排除夫妇染色体异常者。

孕妇为X连锁隐性遗传病携带者。

有介入性产前诊断（如羊穿）禁忌症（如先兆流产、发热等）。

希望通过高精度筛查限度避免假阳性带来的心理压力和后续不必要的创伤性检查。

3. 必须进行产前诊断（羊穿/绒穿）的人群：

孕妇曾生育过染色体异常患儿。

夫妇一方为染色体结构异常携带者。

NIPT检测结果为高风险。

B超发现胎儿结构异常。

四、重要共识与提醒

NIPT是高级筛查，不是诊断：这是最核心的认知。无论NIPT结果如何，它都不能作为终止妊娠的最终依据。高风险结果必须通过羊膜腔穿刺进行染色体核型分析来确诊。

NIPT不能替代B超大排畸： NIPT只针对染色体数目异常，无法发现胎儿结构畸形（如唇腭裂、心脏畸形、开放性神经管缺陷等）。因此，孕20-24周的系统B超筛查必不可少。

咨询医生是关键：最终选择哪种筛查方案，请务必与您的产检医生进行充分沟通，结合您的年龄、孕周、病史、经济状况和个人意愿，做出最合适的选择。

结语：在唐筛与NIPT之间，没有的“好”与“坏”，只有“合适”与“更合适”。了解它们的技术本质与适用范围，是做出明智选择的第一步。无论选择哪条路径，其最终目的都是为了在保护母婴安全的前提下，孕育一个健康的宝宝。