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孕中期唐氏筛查与系统排畸B超：各自扮演什么角色？

• 合肥长庚医院　　时间：2025/11/25 编辑:合肥长庚医院
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导语： 进入孕中期（13-27周），产检项目变得更加丰富和具体。其中，“唐氏筛查”和“系统排畸B超”是两项至关重要的检查。许多准妈妈会疑惑：它们不都是排畸吗？有何区别？本文将为您厘清这两项检查的不同目标与价值，帮助您理解它们在保护胎儿健康中各自不可替代的角色。

一、目标不同：染色体异常 vs. 结构畸形

这是理解两者区别的核心。

• 唐氏筛查（中孕期血清学筛查）：

  • 主要目标： 筛查胎儿罹患染色体非整倍体异常的风险，重点是唐氏综合征（21-三体），其次是爱德华氏综合征（18-三体）和开放性神经管缺陷（OSB）。

  • 本质： 是一种风险评估工具，通过母体血清标志物计算出一个风险概率，而非确诊。

• 系统排畸B超（孕20-24周超声检查）：

  • 主要目标： 对胎儿进行系统的形态结构检查，排查大的结构畸形。

  • 本质： 是一种影像学检查，直接观察胎儿“长得怎么样”。

二、检查方法与内容详解

（一）唐氏筛查（中筛）

• 时机： 孕15-20周+6天。

• 方法： 抽取孕妇静脉血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等，通过 软件计算出风险值。

• 结果解读：

  • 低风险： 表明胎儿患上述目标疾病的风险较低，但不能完全排除。

  • 高风险/临界风险： 表明风险值超过预定的切割值，需要进一步进行产前诊断（如 DNA检测或羊膜腔穿刺）来明确。

（二）系统排畸B超

• 时机： 孕20-24周。此时胎儿大小适中，羊水量充足，器官结构已基本形成且易于观察。

• 检查内容（逐项排查）：

  • 头部： 颅骨光环、脑中线、侧脑室、小脑形态等，排除无脑儿、严重脑膨出、脑积水等。

  • 颜面部： 唇部连续性，排除严重唇腭裂。

  • 脊柱： 排列与连续性，排除脊柱裂。

  • 心脏： 四腔心切面、左右室流出道等，筛查严重先天性心脏病。

  • 腹部： 胃泡、双肾、膀胱、腹壁完整性，排除内脏外翻、肠道闭锁、严重肾积水等。

  • 肢体： 测量股骨长，观察四肢大体结构。

• 局限性： 超声无法发现所有畸形，尤其是功能性异常（如智力、听力、代谢性疾病）、微小结构异常以及某些迟发性畸形。

三、两者关系：互补而非替代

唐氏筛查（针对染色体）和系统排畸B超（针对结构）是从两个不同维度对胎儿健康进行评估，它们相辅相成，缺一不可。

• 案例1： 唐氏综合征患儿除了智力问题，常伴有结构畸形（如心脏缺陷、十二指肠闭锁）。系统B超可能发现这些线索，反过来支持唐筛高风险的判断。

• 案例2： 一个胎儿结构正常（B超未见异常），但仍可能存在染色体异常（如唐氏儿中有部分结构正常）。这时唐筛或 DNA就能提供重要信息。

• 案例3： 开放性神经管缺陷（OSB）通常不伴有染色体异常，唐筛可通过母血AFP值升高来提示风险，而确诊则依赖于系统B超对脊柱和颅脑的仔细观察。

四、检查路径总结

1. 孕早期： NT筛查（结合血清学为早唐）。

2. 孕中期：

   • 进行中孕期唐氏筛查。

   • 无论唐筛结果如何，所有孕妇都应在孕20-24周进行系统排畸B超。

   • 若唐筛为高风险，需进行产前诊断（ DNA或羊穿）来最终确认染色体是否异常。

结语： 将唐氏筛查视为对胎儿内在“软件”（遗传物质）的一次风险扫描，将系统排畸B超视为对“硬件”（身体结构）的一次全面质检。只有将两者结合，才能构建起一张更严密的胎儿健康监测网，让准父母们对宝宝的健康状况有更全面的了解。