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孕前及孕早期遗传咨询指南：为健康宝宝保驾护航
- 合肥长庚医院 时间：2025/11/26 编辑:合肥长庚医院
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解读疾病诊断、自然史和遗传模式。
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评估家庭成员罹患和传递遗传病的风险。
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提供可供选择的生育方案和干预措施。
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协助家庭根据其风险、家庭目标做出知情决策。
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高龄孕妇： 分娩时年龄≥35岁。
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不良孕产史：
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曾生育过染色体异常或先天畸形儿。
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有反复流产（≥2次）、死胎、死产史。
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夫妇一方或家庭成员患有：
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已知的染色体病（如平衡易位、罗氏易位携带者）。
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某些单基因遗传病（如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋等）。
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神经管缺陷。
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夫妇有血缘关系。
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孕期接触致畸物： 如药物、射线、化学毒物等。
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产前筛查或超声检查异常：
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血清学筛查、NIPT提示高风险。
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B超发现胎儿结构异常、NT增厚等。
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信息收集： 详细询问夫妇双方的疾病史、孕产史，绘制至少三代的家族系谱图，识别可能的遗传模式。
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风险评估： 根据收集的信息，计算后代发生某种遗传病的再发风险。
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教育与讨论：
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解释疾病的病因、表现、治疗及预后。
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介绍各种产前筛查和诊断方法（如NIPT、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺）的利弊、局限性和风险。
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讨论可能的干预选项，包括产前诊断、植入前遗传学检测（PGT，即“第三代试管婴儿”）、使用捐赠配子等。
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辅助决策与心理支持： 咨询师以中立、非指导性的态度，帮助夫妇理解所有信息，结合自身价值观、宗教信仰和文化背景，做出最适合自己的选择。
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扩展性携带者筛查（ECS）：
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建议所有备孕夫妇，尤其是无明显家族史者考虑进行。
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通过抽血，一次性检测数百种单基因隐性遗传病的携带状态。
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如果夫妇双方恰巧是同一种疾病的携带者，则每次妊娠后代有1/4的概率患病。此时，可在孕前通过PGT技术筛选健康胚胎，或孕期通过产前诊断确认胎儿是否患病。
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染色体病筛查与诊断：
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通过NIPT筛查常见染色体非整倍体。
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通过羊穿/绒穿进行染色体核型分析或基因芯片诊断。
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明确风险： 将模糊的担忧转化为明确的风险概率。
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主动选择： 从被动担忧转为主动管理，掌握生育决策权。
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避免出生缺陷： 通过科学的干预措施， 预防严重遗传病患儿的出生。
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心理减压： 的解释和指导能极大缓解夫妇的焦虑和负罪感。
导语： 孕育新生命时，每对夫妇都希望宝宝健康聪明。遗传咨询是一项预防性医疗服务，旨在评估和解读遗传因素对妊娠的影响，为有需求的夫妇提供生育指导。哪些人需要在孕前或孕早期进行遗传咨询？咨询过程包括什么？本文将为您一一解答。
一、什么是遗传咨询？
遗传咨询是由临床遗传学 人员或遗传咨询师，为个人或家庭提供的咨询服务。过程包括：
二、建议进行遗传咨询的适用人群
如果您或您的家庭存在以下情况，建议进行遗传咨询：
三、遗传咨询的核心内容与流程
一次完整的遗传咨询通常包括以下步骤：
四、常见的遗传病筛查与干预
五、遗传咨询的价值
结语： 遗传咨询是现代产前保健体系中不可或缺的一环。它并非只面向有严重家族遗传病史的“特殊人群”，而是为所有关注后代健康的准父母提供的一项科学服务。主动进行遗传咨询，是为宝宝的健康未来所做的最充分、最负责任的准备之一。
